（人民日报健康客户端记者 石梦竹）近日，福建厦门某幼儿园教师林芳（化名）因“患地中海贫血、隐瞒病史”被举报，遭到解聘，使地中海贫血（简称“地贫”）这一疾病引发关注和讨论。
9月25日，南方医科大学珠江医院产前诊断中心主任杨芳告诉人民日报健康客户端记者，地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使形成血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡，而导致的一组遗传性溶血性疾病，分为不同的类型，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。目前使用药物无法治愈。
2025年9月，南方医科大学珠江医院产前诊断中心主任杨芳正在为患者看诊。受访者供图
一般来说，地中海贫血主要分为α和β两种，每种又可分为轻型、中型、重型三个类型。轻型α及β地中海贫血临床上症状较轻甚至无症状。而中间型地中海贫血，表型轻重不一，轻者只有轻度的地中海贫血表征，没有明显的临床症状；重者则需要定期输血，出现肝脾肿大等明显的地中海贫血特征。
重型α-地中海贫血为致死性血液病，被遗传的胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。另一类重型β-地中海贫血患儿，在出生时无临床症状表现，通常在3~6个月开始出现症状，一般发病年龄越早，病情越严重。
“我国长江以南的广大地域为地中海贫血高发区，其中尤以广西、广东和海南为甚，其他如香港、台湾、福建、江西、云南、贵州、四川等也是发病较为严重的地区。”杨芳表示，大部分地贫基因携带者并不知道自己是携带者，易被忽略，除非进行专门的实验室检查或群体筛查才可发现。
携带者自身虽不发病，却可将突变基因传递给下一代。杨芳表示，若夫妻双方有一方是地贫基因携带者，另一方正常，则他们的子女有50%的概率成为基因携带者。若夫妻双方同为同型地贫基因携带者，则有25%的概率生出重型地贫患儿。
“在某种常染色体隐性遗传病的高发地区，为了降低该遗传病患者的出生率，大规模的基因携带者筛查是必要的预防措施。目前已经纳入多地的免费婚检及孕检项目。”杨芳表示，基因携带者中具有的正常珠蛋白基因可以掩盖突变珠蛋白基因带来的缺陷，故基因携带者通常为正常表型，无生理或智力异常，不影响日常生活，不必过于紧张。
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